Resumo

MARSAN SUAREZ, Vianed. Agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton: Aspectos clínicos, moleculares y terapéuticos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2001, vol.17, n.3, pp. 164-170. ISSN 1561-2996.

La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permitido la identificación del gen responsable de la enfermedad en el locus Xq22. La naturaleza genética de la misma ha posibilitado además, la detección de madres portadoras y la realización de un diagnóstico prenatal. Actualmente se continúa en la profundización de los aspectos moleculares, con el objetivo de manipular el material genético de los pacientes con fines terapéuticos, lo que resultará en una cura definitiva de la enfermedad

Palavras-chave : AGAMMAGLOBULINEMIA [diagnóstico]; CROMOSOMA X [inmunología]; LINFOCITOS B; PROTEINO-TIROSINA QUINASA [deficiencia].

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