Resumen

NUNEZ QUINTANA, Aramís; NORDET CARRERA, Ileana; MENENDEZ VEITIA, Andrea  y  GONZALEZ OTERO, Alejandro. Neutropenias congénitas. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2004, vol.20, n.1. ISSN 0864-0289.

Los neutrófilos desempeñan un papel vital en la protección del organismo frente a infecciones bacterianas y micóticas. La neutropenia crónica severa, se define como un número absoluto de neutrófilos menor de 500xmm3 que persiste meses o años. Las causas de esta condición son múltiples; pueden ser congénitas y existir desde el nacimiento, o adquiridas y aparecer en cualquier momento de la vida. Las neutropenias congénitas severas se pueden presentar de forma aislada o estar asociadas con síndromes genéticos complejos. Dentro de las primeras, la neutropenia cíclica y el síndrome de Kostmann han cobrado gran interés por el descubrimiento reciente de una mutación común a ambas que afecta al gen de la elastasa del neutrófilo (ELA2). El uso del factor estimulante de colonias granulocíticas ha mejorado el pronóstico de estas entidades

Palabras clave : neutropenia; síndrome de Kostmann; elastasa del neutrófilo; síndrome de Shwachman-Diamond; factor estimulante de colonias granulocíticas.