Resumen

BRAGOS, Irma Margarita; NOGUERA, Nélida Inés; RAVIOLA, Mariana Paula  y  MILANI, Ángela Cristina. Genética molecular de beta talasémicos heterocigotas: Interrelación con parámetros hematológicos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2005, vol.21, n.1. ISSN 0864-0289.

En Argentina no hay datos publicados sobre la interrelación entre el fenotipo de la mutación responsable de b-talasemia (b+ ó b0) y los parámetros hematológicos. En el presente trabajo se estudió las 6 mutaciones más frecuentes en la zona del Mediterráneo en 99 portadores de beta talasemia no relacionados de Rosario y zona de influencia. Los parámetros hematimétricos y la morfología eritrocitaria de sangre periférica de los portadores de beta talasemia no permitieron sospechar una determinada mutación. Se encontró diferencias levemente significativas (p<0,10) entre los valores promedio de HCM para las distintas mutaciones consideradas; para el genotipo b+ I-6 es marginalmente superior que para el genotipo b+ II-745, sin que existan diferencias significativas entre los 4 genotipos restantes estudiados.

Palabras clave : rasgo beta talasémico; parámetros hematológicos; mutaciones.

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