Resumen

LAVAUT SANCHEZ, Kalia et al. Uso de la prueba de rupturas cromosómicasen el estudio de la anemia de Fanconi: Preliminary results. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2008, vol.24, n.1. ISSN 0864-0289.

La anemia de Fanconi es un desorden genético recesivo con ambos patrones de herencia, autosómico y ligado al sexo, caracterizada por diferentes malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a desarrollar tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. Es una enfermedad monogénica con expresión citogenética dada por inestabilidad cromosómica tanto espontánea como provocada por agentes inductores de enlaces cruzados en las cadenas de ADN. Se presentan 2 pacientes masculinos, hermanos, de 5 y 7 años de edad, con malformaciones congénitas e insuficiencia medular. Se les realizó el estudio de rupturas cromosómicas con el uso del diepoxibutano y se observaron múltiples rupturas y figuras radiales, lo que confirmó el diagnóstico.

Palabras clave : anemia de Fanconi; rupturas cromosómicas; diepoxibutano.

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