Resumo

CASTILLO-GONZALEZ, Dunia de la C.. Algunas consideraciones clínico-genéticas de la trombocitopenia con ausencia de radios. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2010, vol.26, n.4, pp. 276-284. ISSN 1561-2996.

La trombocitopenia con ausencia de radios (TAR) es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por ausencia bilateral de radios con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes, además, malformaciones en miembros inferiores, cardiovasculares, gastrointestinales, neurológicas y vasculares. El modo de herencia es autosómico recesivo, pero según evidencias encontradas en diferentes estudios, este no es el único patrón; existen familias donde se ha observado un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia reducida. Se han estudiado diferentes genes para tratar de explicar la mutación causante de este síndrome, entre ellos, los genes HOX, involucrados en la trombocitopenia amegacariocítica, pero no se ha encontrado relación con el síndrome TAR. Estudios moleculares revelan la presencia de una microdeleción intersticial a nivel del locus 1q21.1 como condición necesaria, pero no suficiente para que se desarrolle completamente el fenotipo TAR. En investigaciones recientes se ha demostrado la ausencia de expresión de la endoglina en las células estromales de los pacientes con TAR. En ratones de laboratorio se ha observado que la inactivación genética de esta proteína transmembrana presente en las células endoteliales humanas está asociada con muertes fetales intraútero debido a anormalidades vasculares y cardíacas graves.

Palavras-chave : trombocitopenia; ausencia de radios; genética.

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