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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
versão impressa ISSN 0864-0289
Resumo
AMOR VIGIL, Ana María et al. Transcripto BCR-ABL atípico en un paciente con leucemia mieloide crónica. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2011, vol.27, n.3, pp. 349-355. ISSN 0864-0289.
Se presenta un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) y un transcripto BCR-ABL atípico. Mediante el análisis cualitativo de los productos de la reacción en cadena de la polimerasa, y por comparación con los pesos moleculares del producto de amplificación de muestras de pacientes positivos a los puntos de ruptura más frecuentes e13a2 (b2a2) y e14a2 (b3a2), se determinó que el gen quimérico BCR-ABL de este paciente debe corresponder al transcripto e13a3 (b2a3) que aparece con muy poca frecuencia en la LMC. El paciente se encuentra en tratamiento con imatinib (400 mg diarios) desde el inicio de la enfermedad. A los 6 meses no se detectó presencia del gen quimérico BCR-ABL; 2 estudios moleculares posteriores, al año y a los 2 años de tratamiento, resultaron positivos, pero esto no implicó modificación del tratamiento. La evolución favorable del paciente, a pesar de la recaÍda molecular, concuerda con lo esperado descrito en la literatura en relación con la presencia del transcripto b2a3 en la LMC.
Palavras-chave : transcripto BCR-ABL atípico; gen quimérico BCR-ABL; leucemia mieloide crónica.