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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
versión On-line ISSN 1561-2996
Resumen
SOLER NODA, Gilberto; PENA LEYVA, Kirenia y FORRELLAT BARRIOS, Mariela. Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2020, vol.36, n.2 Epub 01-Oct-2020. ISSN 1561-2996.
Introducción:
La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipídica que es estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan estas proteínas y sus interacciones producen cambios en la forma de los eritrocitos y son causa de anemias hemolíticas hereditarias.
Objetivo:
Describir las peculiaridades moleculares, clínicas y el diagnóstico de laboratorio de las principales anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos.
Métodos:
Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.
Análisis y síntesis de la información:
Las mutaciones que afectan la membrana de los eritrocitos son variadas y heterogéneas. El efecto sobre el fenotipo puede ser clasificado en cinco categorías principales: esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis hereditaria; ovalocitosis del sureste asiático; acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria.
Conclusiones:
La cuidadosa observación de la morfología de los eritrocitos en extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un diagnóstico certero, además de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en estas enfermedades.
Palabras clave : anemias hemolíticas congénitas; anemias hemolíticas hereditarias; esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria; defectos de membrana.