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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
versión On-line ISSN 1561-2996
Resumen
SOLER NODA, Gilberto y FORRELLAT BARRIOS, Mariela. Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la síntesis de globina. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2020, vol.36, n.3 Epub 01-Feb-2021. ISSN 1561-2996.
Introducción:
Los defectos genéticos en la molécula de hemoglobina se dividen en aquellos que tienen una tasa reducida de producción de una o más cadenas de globina, las talasemias; y en los que se producen cambios estructurales que conducen a inestabilidad o transporte anormal de oxígeno.
Objetivo:
Explicar los diferentes mecanismos por los cuales ocurren las talasemias y otras alteraciones en la síntesis de las cadenas de globina, así como las características moleculares, fisiopatogénicas y los cambios hematológicos.
Métodos:
Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.
Análisis y síntesis de la información:
Las talasemias son un grupo heterogéneo de defectos genéticos en la síntesis de hemoglobina, que causa una disminución en la tasa de producción de una o más cadenas de la molécula. De acuerdo a la cadena de globina que presenta el defecto se dividen en α-β-, δβ- o γδβ-talasemias.
Conclusiones:
Las talasemias y las hemoglobinopatías son las enfermedades hemolíticas hereditarias más comunes en muchas partes del mundo, caracterizadas por complejas interacciones entre anemia, eritropoyesis ineficaz y alteraciones del metabolismo del hierro.
Palabras clave : talasemias; α-talasemias; β-talasemias; hemoglobinas inestables.