Introducción:

La enfermedad de Gaucher es una entidad de acúmulo lisosomal, con un patrón de herencia autosómico recesivo, debido a la deficiencia de le enzima betaglucocerebrosidasa ácida. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 500 mutaciones. Se caracteriza por presentar anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, manifestaciones esqueléticas y, en ocasiones, compromiso neurológico. Entre los tratamientos se utiliza el reemplazo enzimático con imiglucerasa.

Objetivo:

Evaluar los resultados de la aplicación de imiglucerasa (Cerezyme®) en pacientes con enfermedad de Gaucher.

Métodos:

Se realiza un estudio longitudinal, descriptivo para evaluar el comportamiento de las variables clínicas, hematológicas y ultrasonográficas de ocho pacientes cubanos con enfermedad de Gaucher tras recibir el tratamiento sustitutivo enzimático. Se evaluaron al año, cinco y de diez a quince años de tratamiento.

Resultados:

Al inicio, todos los pacientes presentaron anemia y la mayoría tuvieron trombocitopenia y hepatoesplenomegalia al diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con manifestaciones neurológicas y la mutación L444P en estado homocigótico se clasificaron en EG tipo 3, el resto en tipo1. En todos los pacientes se constató aumento de las cifras de hemoglobina, la elevación del número de plaquetas y reducción de la hepatoesplenomegalia posterior al año de tratamiento. Los pacientes con tipo 3 mantuvieron la afectación neurológica. No se reportaron reacciones adversas al medicamento.

Conclusiones:

La terapia de reemplazo enzimática con imiglucerasa (Cerezyme®) es un pilar fundamental en el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad, lo cual influye de forma positiva en la calidad de vida, obteniéndose mejores resultados con su comienzo en edad pediátrica.

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