Resumen

PADRON PEREZ, Noel; GRA MENENDEZ, Silvia  y  LLIBRE RODRIGUEZ, Juan de Jesús. Presenilinas, Apo E y enfermedad de Alzheimer. Rev Cubana Invest Bioméd [online]. 2002, vol.21, n.4, pp.262-269. ISSN 0864-0300.

Se hizo una revisión sobre la identificación y el aislamiento de los genes que codifican para la presenilina 1 y 2 (cromosoma 14 y 21 respectivamente), así como la detección de mutaciones, lo que constituye uno de los logros de la estrategia genética para el estudio de la enfermedad de Alzheimer. Estas investigaciones han contribuido a explicar un porcentaje de los casos con antecedentes familiares e inicio precoz de la afección. El gen de la Apo E, fundamentalmente la presencia del alelo e4 localizado en el cromosoma 19 se asocia con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio tardío. Se trataron aspectos que evidencian el notable avance alcanzado en el conocimiento de los eventos fisiopatogénicos, aún sin esclarecer del todo, que subyacen en la causa más frecuente de demencia.

Palabras clave : ENFERMEDAD DE ALZHEIMER [genetica]; ENFERMEDAD DE ALZHEIMER [etiologia]; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 1; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 14; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 19; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 21.

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