Resumo

HERNANDEZ FERNANDEZ, Rolando A.. Fundamentos moleculares de la enfermedad de von Hippel Lindau. Rev Cubana Invest Bioméd [online]. 2010, vol.29, n.2, pp.262-273. ISSN 0864-0300.

La enfermedad de von Hippel Lindau es una rara entidad genética que se caracteriza por la predisposición al cáncer, especialmente angiomas de la retina, hemangioblastomas del sistema nervioso central y carcinoma renal de células claras. Los productos del gen presentan un mecanismo de acción peculiar, pues está relacionado con los procesos de adaptación del organismo a la hipoxia. En este trabajo se presenta una panorámica actualizada de esta enfermedad, con énfasis en los aspectos moleculares.

Palavras-chave : von Hippel Lindau; hipoxia; angiomas; feocromocitomas; carcinoma renal de células claras; ubiquitina ligasa.

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