Introducción:

La ecografía prenatal en el Programa de Prevención de Enfermedades Genéticas permite la detección precoz de malformaciones congénitas y mejora la calidad de vida de la madre y su familia.

Objetivo:

Conocer la frecuencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en el Centro de Genética de Marianao y compararla con las estadísticas nacionales e internacionales.

Métodos:

Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Se cuantificaron 203 malformaciones diagnosticadas entre 2007 y 2017 en el Centro de Genética de Marianao. Se consideraron como variables la edad materna, la edad gestacional del diagnóstico, la frecuencia por años y los tipos de malformaciones por sistemas.

Resultados:

En 13 307 nacimientos se diagnosticaron 203 fetos malformados (1,52 %) a una edad gestacional media de 20,15 semanas. Las malformaciones más frecuentes fueron neurológicas (27,1 %) y cardiovasculares (16,2 %). En las madres adolescentes predominaron las cardiovasculares (27,3 %) y digestivas (16,2 %), en las madres añosas, las cromosómicas (57,1 %). Antes de la semana 17 se diagnosticaron malformaciones digestivas (41,7 %) y neurológicas (40 %); entre las 18 y 21 semanas, las esqueléticas (41,2 %); entre las 22 y 26 semanas, cardiovasculares (66,7 %) y cromosómicas (52,4 %) y, después de la semana 27, las renales (9 %)

Conclusión:

Predominaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares. La edad materna media fue superior en las malformaciones cromosómicas y menor en las digestivas y cardiovasculares. En el primer marcador del programa se diagnosticó la mayoría de las malformaciones digestivas y neurológicas; y en el segundo marcador, las cardiovasculares, cromosómicas y esqueléticas.

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