Resumen

LUNA CEBALLOS, Elsa; DOMINGUEZ PEREZ, María E.  y  ALVAREZ NUNEZ, Rudbeckia. Espina bífida: Presentación de una familia. Rev Cubana Ortop Traumatol [online]. 2000, vol.14, n.1-2, pp. 89-91. ISSN 1561-3100.

La espina bífida es un defecto de cierre del tubo neural considerado de etiología multifactorial, no obstante, en la literatura médica se han reportado escasas familias con un patrón de herencia autosómico dominante. En el presente trabajo, a partir de la interrupción de un embarazo, en el cual el feto presentaba raquisquisis lumbosacra, se estudiaron los padres y se detectó una espina bífida oculta de localización sacra en la madre. Comienza así el estudio de la familia materna, en la cual se encentraron otros familiares afectados y se demostró, al confeccionar el árbol genealógico, la existencia de un patrón autosómico de herencia dominante para esta entidad. Por todo lo anterior, se pone a consideración de otros especialistas esta presentación no habitual de espina bífida familiar.

Palabras clave : DISRAFIA ESPINAL [genética]; ESPINA BIFIDA OCULTA [genética]; ESPINA BIFIDA OCULTA [ultrasonografía]; ULTRASONOGRAFIA PRENATAL; ENFERMEDADES FETALES [diagnóstico]; ENFERMEDADES FETALES [ultrasonografía].

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