SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.14 número1Hipnoanestesia en cirugía oftalmológicaDisplasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar: Estudio multidisciplinario de un caso clínico índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Revista Cubana de Oftalmología

versión impresa ISSN 0864-2176versión On-line ISSN 1561-3070

Resumen

DYCE GORDON, Elisa; MAPOLON ASCENDOR, Yolanda  y  DYCE GORDON, Beatriz. Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier  . Rev Cubana Oftalmol [online]. 2001, vol.14, n.1. ISSN 0864-2176.

The case of a carrier of the mutant gene causing retinitis pigmentosa with recessive heredity linked to sex with a typical clinical picture of late onset disease and marked assimetry of ophthalmological manifestations between both eyes is presented. Lyon's hypothesis is used to explain the occurrence of this event. It is concluded that heterozygote females may have the same clinical manifestations as hemizigote males. That's why, an ophthalmologic thorough study should be conducted to confirm the state of the carrier as well as to initiate an adequate treatment, if necessary.

Palabras clave : RETINITIS PIGMENTOSA; RETINITIS PIGMENTOSA; HETEROZYGOTE; X CHROMOSOME; SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES; EYE MANIFESTATIONS.

        · resumen en Español     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons