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Revista Cubana de Oftalmología

versión impresa ISSN 0864-2176versión On-line ISSN 1561-3070

Resumen

RANGEL FLEITES, Rubén; TABOADA LUGO, Noel  y  MEMBRIDES PEREZ, Gladys. Heterogeneidad clínica y genética de la retinosis pigmentaria: Importancia del estudio familiar y del tratamiento precoz. A propósito de una familia. Rev Cubana Oftalmol [online]. 2004, vol.17, n.2. ISSN 0864-2176.

Conocida es la heterogeneidad genética de la retinosis pigmentaria considerada por diferentes autores como un grupo de enfermedades hereditarias que se deben a distintas mutaciones y se transmiten por diferentes patrones mendelianos de herencia que se manifiesta en general, con un cuadro clínico similar en sus características fundamentales. Notable es también su heterogeneidad desde el punto de vista clínico pues distintos genotipos se corresponden con distintos fenotipos, pero incluso entre los individuos afectos de la misma mutación pueden ser manifiestas las diferencias existentes en diversos aspectos clínicos de la enfermedad, por ello se reconoce por los investigadores dedicados a su estudio lo indispensable de un adecuado estudio familiar para un diagnóstico correcto, sobre todo desde el punto de vista genético. Se presenta una familia clasificada inicialmente como afecta de retinosis pigmentaria típica autosómica recesiva que luego de la pesquisa clínico familiar en cascada se reclasificó como de herencia autosómica dominante. Se evidenció la importancia del exhaustivo estudio familiar y del tratamiento quirúrgico precoz.

Palabras clave : Heterogeneidad genética [retinosis]; pigmentaria; estudio familiar [diagnóstico]; tratamiento; cirugía.

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