Resumen

PONS CASTRO, Lucy et al. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Rev Cubana Oftalmol [online]. 2009, vol.22, n.1. ISSN 0864-2176.

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas e inclinación palpebral de los ojos.

Palabras clave : Síndrome de Rubinstein-Taybi; síndrome de Rubinstein-Taybi; anomalías múltiples; niña; manifestaciones oculares.