Resumen

LEGRA NAPOLES, Seydel et al. Síndrome de Weill-Marchesani. Rev Cubana Oftalmol [online]. 2009, vol.22, n.2, pp.151-158. ISSN 0864-2176.

El síndrome de Weill-Marchesani es un desorden genético poco frecuente del tejido conectivo con afectación ocular. Desde su descripción por Weill y Marchesani en 1932 y 1939, se han descrito patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. En general estos pacientes se caracterizan por baja talla, braquidactilia con rigidez articular, microsferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristaliniana, y glaucoma secundario. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente a quien se le diagnosticó este síndrome genético. Procedía de una familia de 4 miembros donde uno de ellos presentaba similares características (padre), no se detectaron malformaciones cardiovasculares asociadas pero se recogen antecedentes de autoagresión. El desempeño del oftalmólogo en su diagnóstico precoz y manejo, es de vital importancia, de esta forma se podría lograr una rehabilitación visual y la consecuente incorporación a una vida socialmente útil.

Palabras clave : Síndrome de Weill Marchesani; síndrome de Weill Marchesani; anomalías múltiples; sistémicas y oftalmológicas.

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