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Revista Cubana de Oftalmología

versión impresa ISSN 0864-2176

Resumen

SOTO GARCIA, Mavys et al. Presentación de tres casos de distrofia macular de North Carolina. Rev Cubana Oftalmol [online]. 2012, vol.25, n.1, pp.155-160. ISSN 0864-2176.

Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos varones y su padre con diagnóstico de distrofia macular de North Carolina. Este es un trastorno genético que produce degeneración macular congénita o de inicio precoz. Se caracteriza por una herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, genéticamente mapeados en el cromosoma 6q16. Las lesiones son principalmente estacionarias. Las manifestaciones fundoscópicas varían. En estos pacientes predomina la lesión disciforme en área macular, disminución del grosor macular correspondiente con el coloboma macular, con idénticas particulares en los tres pacientes. La agudeza visual varía en rango de 0,6 a 0,2 en estos pacientes.

Palabras clave : Distrofia macular; Carolina del Norte; autosómica dominante; cromosoma; drusenoides; coloboma.

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