Abstract

GARCIA PENA, Olga Lidia et al. Fibrosis quística: Informe de un caso. AMC [online]. 2005, vol.9, n.2, pp.119-127. ISSN 1025-0255.

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria crónica, multisistémica y potencialmente letal que se caracteriza por afección pulmonar con infecciones sobreañadidas y recurrentes, insuficiencia pancreática que origina trastornos nutricionales y un fallo en el crecimiento. Se presenta un caso portador de fibrosis quística, homocigótico para la mutación mayor (pruebas genéticas moleculares) Df508 / Df508, el cual no mostró las manifestaciones comunes de esta afección, ya que presentó a los 49 días de nacido una anemia severa refractaria a tratamiento, lo que motivó su hospitalización, estudio y tratamiento hasta sus conclusiones.

Keywords : FIBROSIS QUÍSTICA; ANEMIA; LACTANTE; INFORME DE CASO.

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