My SciELO
Services on Demand
Journal
Article
Indicators
- Cited by SciELO
Related links
- Similars in SciELO
Share
Revista Archivo Médico de Camagüey
On-line version ISSN 1025-0255
Abstract
OSORIO MARINO, Humberto; AVILA RIOPEDRE, Francisco; SARDUY, Carlos M and AREVALOS, Carlos E. Síndrome de bardet-bieldet: Reporte de un caso. AMC [online]. 2006, vol.10, n.2, pp.127-134. ISSN 1025-0255.
Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta.
Keywords : SÍNDROME DE BARDET-BIEDL [etiología]; RETINITIS PINGMENTOSA; POLIDACTILIA; RETRASO MENTAL; OBESIDAD; ADOLESCENCIA.