Resumo

OSORIO MARINO, Humberto; AVILA RIOPEDRE, Francisco; SARDUY, Carlos M  e  AREVALOS, Carlos E. Síndrome de bardet-bieldet: Reporte de un caso. AMC [online]. 2006, vol.10, n.2, pp. 127-134. ISSN 1025-0255.

Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta.

Palavras-chave : SÍNDROME DE BARDET-BIEDL [etiología]; RETINITIS PINGMENTOSA; POLIDACTILIA; RETRASO MENTAL; OBESIDAD; ADOLESCENCIA.

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