Abstract

CHIONG QUESADA, Carmen María; MARTIN CUESTA, Nelson H; HERNANDEZ HERNANDEZ, Roberto  and  CHIONG QUESADA, Martín. Síndrome 48, XXXY: presentación de un caso. AMC [online]. 2010, vol.14, n.1. ISSN 1025-0255.

Se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo, anomalías esqueléticas y retraso mental severo. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, se emplearon técnicas convencionales (banda GTG) confirmándose el diagnóstico del Síndrome 48, XXXY. Resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.

Keywords : asesoramiento genético; síndrome de Klinefelter [diagnóstico].

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