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Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos


 
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Revista Archivo Médico de Camagüey

 ISSN 1025-0255

PILA PEREZ, Rafael et al. Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos. []. , 14, 4, pp. 0-0. ISSN 1025-0255.

^les^aFundamento: la artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico caracterizado por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, no progresivas y de aparición en el período prenatal, estando presentes en el momento del nacimiento. Objetivo: aportar a la literatura existente, dos nuevos casos de artrogriposis múltiple congénita. Casos Clínicos: Caso 1: paciente de cuarenta y nueve años de edad, producto de un embarazo y un parto normales, nació con deformidad de los cuatro miembros y de ambas rodillas. Caso 2: Paciente de quince años de edad, única hija de la paciente anterior que se estudió por deformidades esqueléticas de miembros superiores e inferiores. Fue producto de un embarazo y un parto normal, llamando la atención la ausencia de movimientos fetales durante su vida intrauterina. Conclusiones: la prevalencia real de la artrogriposis múltiple congénita es variable. Dentro del heterogéneo grupo de las artrogriposis, hay una serie de enfermedades diferenciadas, siendo la más frecuente la artrogriposis múltiple congénita clásica, que incluye más del 40-50% de los niños afectos de artrogriposis. Las causas son numerosas y puede deberse a la acción de fuerzas mecánicas extrínsecas sobre un feto normal o a problemas intrínsecos fetales. En la forma clásica de artrogriposis múltiple congénita el pronóstico suele estar determinado únicamente por la limitación funcional que las contracturas articulares producen. El manejo y el tratamiento del niño con artrogriposis múltiple congénita deben llevarse a cabo por un equipo multidisciplinario. El consejo genético estará en relación con la causa específica de la afección.^len^aBackground: arthrogryposis multiplex congenita is a clinical syndrome characterized by the presence of contractures and rigidity of several articulations, not progressive and of appearance in the prenatal period, being present in the birth moment. Objective: to contribute to the existent literature, two new cases of arthrogryposis multiplex congenita. Clinical cases: Case 1: a forty-nine years old patient, because of a pregnancy and a normal childbirth, she was born with deformity of the four members and of both knees. Case 2: a fifteen years old patient, the previous patient's only daughter who was studied by skeletal deformities of superior and inferior limbs. It was product of a pregnancy and a normal childbirth, attracting the attention the absence of fetal movements during her intra-uterine life. Conclusions: the real prevalence of arthrogryposis multiplex congenita is variable. Within the heterogeneous group of arthrogryposis, there is a series of differentiated illnesses, being the most frequent the classic arthrogryposis multiplex congenita that includes more than 40-50% of children suffering from arthrogryposis. Causes are numerous and it may be due to the action of extrinsic mechanical forces upon a normal fetus or to fetal intrinsic problems. In the classic form of arthrogryposis multiplex congenita the prognosis is usually determined only by the functional limitation that articular contractures produce. The management and child's treatment with arthrogryposis multiplex congenita should be carried out by a multidisciplinary team. The genetic council will be in connection with the specific cause of the affection.

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