Resumen

HERRERA LORENZO, Orestes Andrés. Cómo evaluar un paciente con miotonía. AMC [online]. 2012, vol.16, n.3, pp.353-368. ISSN 1025-0255.

Introducción: la miotonía es un desorden del músculo, caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la contracción  voluntaria o por efecto de la percusión. Desarrollo: se comenta la fisiopatología a la luz de los conocimientos actuales en relación a los defectos genéticos ligados a las canalopatías. Se discute el diagnóstico positivo y diferencial, la clasificación, las principales formas clínicas y el tratamiento. Conclusiones: a pesar de un conocimiento creciente de la base genética de estos desórdenes, los rasgos clínicos y el electro diagnóstico permanecen como aliados insuperables en el diagnóstico positivo y diferencial de las mismas. Sobre las miotonías no distróficas existen algunas respuestas, con muchas más interrogantes tanto en su reconocimiento clínico como en su clasificación y tratamiento.

Palabras clave : MIOTONÍA CONGÉNITA [genética]; ANOMALÍAS MUSCULOESQUELÉTICAS; LITERATURA DE REVISIÓN COMO ASUNTO.

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