Abstract

GONZALEZ, Laura et al. Caracterización del marcador microsatélite IVS17bTA y seis mutaciones del gen CFTR en 21 familias cubanas con fibrosis quística. Biotecnol Apl [online]. 2013, vol.30, n.4, pp.262-266. ISSN 1027-2852.

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. Su incidencia en Cuba es de 1 de cada 5000 recién nacidos vivos. La causa molecular que provoca esta enfermedad son las mutaciones en el gen regulador transmembranal de la fibrosis quística (CFTR). En este estudio se detectaron las mutaciones más frecuentes en 21 familias cubanas y se estandarizaron las técnicas para el estudio del marcador microsatélite IVS17bTA, lo cual constituyó nuestro objetivo principal. Para la identificación de estas mutaciones y la estandarización del microsatélite, se emplearon las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida (tinción con plata). De los 22 pacientes, se encontraron 7 homocigóticos, 4 heterocigóticos compuestos y 11 con una sola mutación, por lo que se caracterizaron molecularmente 33 cromosomas, lo que representa el 75 %. En el estudio del microsatélite IVS17bTA se encontraron 12 variantes alélicas, los alelos más frecuentes fueron el 31 y el 7. El alelo asociado a la mutación F508del fue el 31 y a la mutación R334W fue el 46. De las 21 familias analizadas, 18 resultaron completamente informativas para el marcador, lo que representa el 85.7 % Este estudio ha ayudado a completar aún más el diagnóstico en los pacientes en los que aún no se han identificado las mutaciones responsables en ambos cromosomas o en uno de ellos. Además se han podido identificar mutaciones asociadas a diferentes alelos del marcador, sin necesidad de secuenciar el gen, lo que aumentaría el costo.

Keywords : marcador microsatélite IVS17bTA; fibrosis quística; reacción en cadena de la polimerasa.

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