Resumen

GUTIERREZ, Reinaldo et al. ADN dañado y capacidad de reparación en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Biotecnol Apl [online]. 2014, vol.31, n.2, pp.136-140. ISSN 1027-2852.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad autosómica dominante que muestra una gran variabilidad inter e intrafamiliar en la expresión fenotípica. Se caracteriza sobre todo por manchas de color café con leche y tumores fibromatosos de la piel. En este estudio, se utilizó el ensayo de cometa para evaluar los niveles basales de roturas de simple cadena, la oxidación inducida por H2O2 en el ADN, y la capacidad de reparación en los linfocitos de los pacientes con NF1 en comparación con sujetos sanos. No se observaron diferencias significativas en el daño de ADN entre los controles y los pacientes (p > 0.05), pero la capacidad de reparación del ADN fue significativamente más lenta en los pacientes con NF1 (p < 0.05). Esto sugiere que la capacidad de reparación del ADN menos eficiente puede estar asociada con el desarrollo y evolución de la enfermedad. Con la utilización de este ensayo podríamos identificar a los individuos con la capacidad de reparación disminuida, los cuales serían buenos candidatos para un seguimiento intensivo.

Palabras clave : reparación del ADN; neurofibromatosis; linfocitos de sangre periférica; ensayo cometa; daño oxidativo.

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