Resumo

BORRERO TABLADA, Caridad de las Mercedes  e  MASO ZAMORA, Marlin Estela. Síndrome de Kabuki e deficiência seletiva de IgA: apresentação de um caso. Multimed [online]. 2019, vol.23, n.4, pp. 823-834. ISSN 1028-4818.

a apresentação de um caso clínico de um paciente com síndrome de Kabuki, referiu-se à consulta Imunologia Pediátrica Teaching Hospital "General Luis Milanés", de Bayamo, Granma foi feita, porque apresentava lesões eczematosas em todas as regiões úmidas da pele corpo e dermatite atópica em extremidades superior e inferior que, apesar dos diferentes tratamentos reaparecer frequentemente ligados à história de que durante episódios frequentes primeira infância apresentados de rinite alérgica, otite, faringite e resfriados. sintomas dadas estudos sorológicos (quantificação de imunoglobulinas, contagem de sangue com diferencial e contagem total de eosinófilos) foram realizados para avaliar a imunidade, a obtenção de uma imunodeficiência primária (deficiência de IgA selectiva), eosinofilia e Hiperimunoglobulinemia E. Estes resultados fornecem a comunidade dados científicos que ajuda a caracterizar a síndrome de Kabuki na área da imunidade tal como descrito comportamento soro muito pequena, para além de considerar que os vários processos infecciosos que apareça podem ser influenciadas pelo tipo primário inmunodeficencias (porque a patogénese de ambos, embora não seja muito claro, foi sugerido que aparece ao nível dos cromossomos), aumentando a suscetibilidade; Diante do exposto, destaca-se a importância deste trabalho, bem como proporcionar melhor orientação, tratamento, prognóstico e qualidade de vida aos familiares dos pacientes e a si mesmos.

Palavras-chave : síndrome de Kabuki; Niikawa e Kuroki.

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