Introdução:

a cegueira tem consequências importantes no desenvolvimento psicomotor, principalmente se ocorrer desde o nascimento. Se uma deficiência intelectual e auditiva também aparecer, será mais difícil realizar certos processos de aprendizado, deslocamento, comunicação e autonomia nas atividades da vida diária. É o caso da doença de Norrie, uma doença genética rara ligada ao cromossomo X. Em Cuba, no município de Río Cauto, província de Granma, foi estudada a maior família com esta doença no mundo, conhecida desde 1991, com 380 membros. Os olhos acabam sendo o órgão mais afetado, com evolução quase sempre até a cegueira.

Apresentação do caso:

há três casos com comprometimento ocular: ceratopatia em banda, descolamento de retina, hipotonia ocular, dois deles cegos desde o nascimento que evoluíram para a estise bulbosa.

Discussão:

os achados clínicos gerais e oftalmológicos dos casos apresentados coincidem com os descritos na doença de Norrie por diferentes autores. Os três casos foram reabilitados psicologicamente, dois foram totalmente reabilitados com orientação, mobilidade e aparelhos auditivos e um é mantido em reabilitação; a linguagem de sinais de toque corpo a corpo foi usada nos três casos.

Conclusões:

a reeducação nas atividades da vida cotidiana, adaptada às pessoas com deficiência, permite adquirir maior autonomia individual, social e profissional, elevar sua qualidade de vida e inseri-las ativamente na sociedade.

        · resumen en Español | Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )