Resumen

TEJEDA DILOU, Yoni et al. Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo. MEDISAN [online]. 2013, vol.17, n.8, pp.4045-4050. ISSN 1029-3019.

El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte prematura. Debido a su carácter hereditario, los pacientes con esta afección deben ser asesorados; por tanto, se realiza una propuesta de asesoramiento genético dirigida a parejas y familias con riesgo de tener descendencia afectada por dicho cuadro morboso, para lo cual se tuvieron en cuenta los componentes básicos de este proceso, tales como: diagnóstico, estimación del riesgo, comunicación y soporte o basamento; además, se respetaron los principios éticos establecidos. Asimismo, se efectuó una revisión exhaustiva y actualizada sobre la enfermedad y se elaboró una hoja informativa con los aspectos a considerar, a fin de lograr una comprensión adecuada por las parejas y las familias afectadas.

Palabras clave : asesoramiento genético; trastorno metabólico; síndrome de Hunter; mucopolisacaridosis de tipo II..

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