Resumen

ROJAS BERNAL, Daniel Fernando et al. Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. MEDISAN [online]. 2013, vol.17, n.9, pp.5035-5041. ISSN 1029-3019.

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neonatal, procedentes de todos los municipios de Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica desde el 2006 hasta el 2011, a fin de caracterizarles según algunas variables clínicas y epidemiológicas. En la provincia de Santiago de Cuba se obtuvo una baja tasa de incidencia de los trastornos metabólicos congénitos detectados en la pesquisa neonatal, con una mayor frecuencia del hipotiroidismo congénito (55,0 %). De igual manera, los pacientes mostraban escasas manifestaciones clínicas, las cuales, además, eran leves. Los resultados de la serie reflejaron la presencia de un diagnóstico y tratamiento oportunos, unidos a una adecuada atención pediátrica.

Palabras clave : metabolopatías congénitas; hipotiroidismo congénito; niños; pesquisa neonatal; centros de genética..

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