Resumen

MARTINEZ YERO, Yannelis  y  ECHAVARRIA ESTENOZ, Dulce María. Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie. MEDISAN [online]. 2016, vol.20, n.3, pp.411-420. ISSN 1029-3019.

Se expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su desarrollo. El cuidado hacia un menor con esta afección resulta indispensable para lograr una infancia con calidad de vida; por tanto, el sistema de salud cubano debe continuar diseñando estrategias que garanticen un diagnóstico precoz y la posibilidad de alternativas terapéuticas oportunas como la terapia de reemplazo enzimático

Palabras clave : mucopolisacaridosis; deficiencia enzimática; enfermedad metabólica congénita; glicosaminoglicano; hepatomegalia; apnea del sueño; rigidez articular; terapia de reemplazo enzimático.

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