Abstract

HERNANDEZ VIEL, Valia; GOMEZ PEREZ, Humberto  and  CHAVARRIA ESTENOZ, Dulce. Síndrome de Meckel - Gruber recurrente. MEDISAN [online]. 2016, vol.20, n.4, pp.504-508. ISSN 1029-3019.

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel - Gruber

Keywords : adolescente; embarazo; síndrome de Meckel - Gruber; enfermedad monogénica; enfermedad letal.