Resumen

HERNANDEZ DINZA, Pablo Antonio; ASCANIO RODRIGUEZ, Carlos  y  ACOSTA CAMACHO, Odelinda. Tirosinemia de tipo 1 en un lactante. MEDISAN [online]. 2018, vol.22, n.9, pp.970-976. ISSN 1029-3019.

Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César” por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1. A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.

Palabras clave : lactante; alteración innata del metabolismo; tirosinemia; Servicio de Terapia Intensiva.

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