Resumo

GARCIA NIEBLAS, María del Carmen et al. Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita. CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1, pp.596-600. ISSN 1560-4381.

La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia  primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Esta mutación impide la codificación por ese gen de una enzima tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de las células B. Esto impide la producción de inmunoglobulinas y el tratamiento sustitutivo con gamma endovenoso es fundamental. Esta afección se diagnosticó en un niño de seis meses que acudió a la institución de salud por infecciones no controladas y en estado muy grave. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y se demostró su carencia, se indicó tratamiento con gammaglobulina endovenosa a dosis de 300 mg/kg de peso primero semanal y luego cada tres semanas. Se obtuvieron buenos resultados, se logró salvar la vida del paciente y se mantuvo estable, sin infecciones.

Palavras-chave : agammaglobulinemia; enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; proteínas tirosina quinasas; linfocitos B.

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