SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.18 número4Presentación de un paciente con cromomicosis índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Correo Científico Médico

versión On-line ISSN 1560-4381

Resumen

FERNANDEZ PEREZ, Gloria Elena et al. Presentación de un paciente con síndrome Kabuki. CCM [online]. 2014, vol.18, n.4, pp.752-758. ISSN 1560-4381.

El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.

Palabras clave : síndrome Kabuki; dismorfología; asesoramiento genético; prevención.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )