Resumen

GONZALEZ FERNANDEZ, Pedro; QUESADA DORTA, Marlene; CABRERA PANIZO, Raquel  y  BELLO ALVAREZ, Daysi. Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar). Presentación de una paciente. Rev Cubana Endocrinol [online]. 2002, vol.13, n.3. ISSN 1561-2953.

Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta.

Palabras clave : DISGENECIA GONADAL MIXTA; SINDROME DE TURNER; SEUDOHERMAFRODITISMO; MASCULINO; FEMENINO.