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Revista Cubana de Endocrinología

versión On-line ISSN 1561-2953

Resumen

SOMOANO SUAREZ, Rosario María; RAMIREZ BENITEZ, Yaser; DIAZ BRINGA, Miriela  y  FALCON RODRIGUEZ, Dairy. Histidinemia atípica y desarrollo cognitivo. Rev Cubana Endocrinol [online]. 2012, vol.23, n.2, pp.157-165. ISSN 1561-2953.

Introducción: la histidinemia es un defecto metabólico dentro del grupo de aminoacidemias. El defecto enzimático de la histidasa (histidin-amono-liasa) provoca alta concentración de histidina en sangre, líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. Métodos: un estudio de caso muestra el desarrollo evolutivo de un niño con histidinemia atípica y el impacto de la rehabilitación desde la edad temprana hasta la edad escolar. Resultados: la condición patológica causada por la histidinemia atípica limita el desarrollo motor, neurológico, neuropsicológico, conductual y escolar del niño. La rehabilitación temprana muestra que las habilidades primarias de la marcha se adquieren en la etapa esperada, pero los problemas motores complejos mantienen su limitación en el desarrollo. Las dificultades en el lenguaje oral persisten en toda la edad temprana, la rehabilitación posibilita su perfeccionamiento con la edad. Conclusiones: la histidinemia atípica muestra en el desarrollo alteraciones neurológicas, neuropsicológicas, neurofisiológicas, conductuales y académicas. La rehabilitación temprana brinda mejores condiciones de vida del infante. El carácter crónico de la enfermedad posibilita un pronóstico negativo en áreas esenciales como la conducta y la vida escolar.

Palabras clave : histidinemia atípica; cognición; neurodesarrollo; rehabilitación.

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