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Revista Cubana de Endocrinología

versión On-line ISSN 1561-2953

Resumen

CONESA GONZALEZ, Ana Ibis  y  GONZALEZ CALERO, Teresa Margarita. Aspectos más recientes en relación con la diabetes mellitus tipo MODY. Rev Cubana Endocrinol [online]. 2012, vol.23, n.2, pp.186-194. ISSN 1561-2953.

Antecedentes: la mejor comprensión fisiopatológica de la diabetes mellitus permite identificar diferentes tipos, entre ellos una variante monogénica denominada por sus siglas en inglés MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Objetivos: describir los aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de los diferentes subtipos MODY. Desarrollo: los pacientes con diabetes tipo MODY presentan un comportamiento similar a la diabetes mellitus del adulto. Se caracteriza por una alteración genética autosómica dominante inherente y primaria a un defecto en la secreción de insulina. Hasta el momento actual se aceptan 9 subtipos de MODY. Los subtipos 1, 3, 4, 5 y 6 afectan a genes que codifican a factores nucleares de trascripción, y el subtipo 2 al gen que codifica a la enzima glucoquinasa. Se caracterizan clínicamente por cuadros que oscilan entre hiperglucemias permanentes, leves o moderadas, con buen pronóstico clínico, y pocas complicaciones, hasta cuadros de hiperglucemias mantenidas acompañadas de complicaciones crónicas precoces y graves. Conclusiones: las personas que padecen diabetes tipo MODY no son tan infrecuentes como se piensa. La correcta y temprana identificación de la enfermedad permitirá una acción terapéutica más racional y adecuada para brindar la posibilidad de mejor calidad de vida de estas personas.

Palabras clave : diabetes; MODY; genética; diabetes monogénica; terapéutica.

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