Resumo

ORRACA CASTILLO, Miladys; LANTIGUA CRUZ, Araceli; LICOURT OTERO, Deysi  e  REYES LLANES, Mabel. Estudio clínico y radiológico de pacientes con neurofibromatosis tipo 1, Pinar del Río, 2006. Rev Ciencias Médicas [online]. 2008, vol.12, n.1, pp. 122-129. ISSN 1561-3194.

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es uno de las enfermedades autosómicos dominantes más comunes y está causado por defectos en el gen NF1 situado en el cromosoma 17q11.2. Se realizó un estudio descriptivo y transversal en pacientes con NF1 en Pinar del Río durante el año 2005, con el objetivo de describir las características clínicas y radiológicas craneales de esta entidad, seleccionando así 42 pacientes con NF1, asociado a dismorfias, retraso mental, degeneración maligna, neurofibromas plexiformes y tumores del SNC. Predominaron las manchas café con leche, las pecas inguinales y axilares y los nódulos de Lisch, fue frecuente la macrocefalia, el retraso mental y la disminución de la agudeza visual, el aumento de la silla turca fue uno de los hallazgos radiológicos más llamativos. La totalidad de las características clínicas predominantes en el estudio constituyen criterios diagnósticos de la NF1. Los hallazgos radiológicos constituyen una herramienta fundamental para el diagnóstico. Predominaron los casos productos de una nueva mutación.

Palavras-chave : NEUROFIBROMATOSIS; DEGENERACIÓN.

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