Resumen

VINAS DIAZ, José A; PEREZ, Raúl A; PEREZ DE LA CRUZ, Reinaldo  y  JUAN RODRIGUEZ, Jesús A. Melanosis neurocutánea con hidrocefalia obstructiva: A propósito de un caso. Rev Ciencias Médicas [online]. 2009, vol.13, n.2, pp. 255-261. ISSN 1561-3194.

Antecedentes. Esta rara hamartomatosis melanocítica de la piel y leptomeninges fue descrita por Vichow en 1859 y nombrada como Melanosis Neurocutanea por Von Bogaert en 1948. Puede reconocerse clínicamente por la presencia en la piel de nevus pigmentados de color oscuro, gruesos y pilosos, repartidos en forma "de Baño de asiento" (hipogastrio, nalgas y parte superior de los muslos) con manifestaciones neurológicas expresadas por hidrocefalia, convulsiones y retraso mental. Existe elevado riesgo de malignización de los nevus. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se ha sugerido un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable (MIM: 249400). Presentación de caso. Paciente femenina de 6 meses de edad, producto de cuarta gestación, a término, normopeso, padres jóvenes no consanguíneos e historia familiar negativo de defecto congénitos. En la exploración física se comprobaron múltiples nevus pigmentados con al distribución y característica de una Melanosis Neurocutánea; a partir de los dos meses se comprobaron fontanela anterior tensa y rápido crecimiento del perímetro cefálico confirmado por TAC una hidrocefalia obstructiva con marcada dilatación de III y IV ventrículo motivo por el cual le fue realizada por Neurocirugía una derivación de LCR ventrículo-peritoneal. Evoluciona con un marcado retraso en el desarrollo psicomotor. Fallece a la edad de 13 meses. Conclusión. Melanosis Neurocutánea asociada a Hidrocefalia obstructiva por Melanosis difusa del S.N.C.

Palabras clave : Hidrocefalia; melanosis neurocutánea.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )