Mi SciELO
Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
Links relacionados
- Similares en SciELO
Compartir
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
versión On-line ISSN 1561-3194
Resumen
CASTRO PEREZ, Fidel et al. Síndrome de Waardenburg. Variabilidad en una familia en Sandino, Pinar del Río, Cuba. Rev Ciencias Médicas [online]. 2011, vol.15, n.2, pp.204-214. ISSN 1561-3194.
El síndrome de Waardenburg es una enfermedad infrecuente, autosómica y dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial, sin embargo, se ha detectado en Sandino, Pinar del Río, Cuba, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome. Se describe por primera vez el estudio general de la familia desde el primer portador, y se demuestra la variabilidad individual en los portadores.
Palabras clave : SÍNDROME DE WAARDENBURG [genética]; SÍNDROME DE WAARDENBURG [fisiopatología]; IRIS; SORDERA; Pigmentación.