Resumo

ORRACA CASTILLO, Miladys; LICOURT OTERO, Deysi  e  SANCHEZ ALVAREZ DE LA CAMPA, Ana Isabel. Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas. Rev Ciencias Médicas [online]. 2011, vol.15, n.4, pp. 260-268. ISSN 1561-3194.

La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. En el presente trabajo se describen dos familias, en las cuales algunos individuos padecen esta enfermedad y otros miembros de la misma familia muestran una diferente enfermedad genética. La coexistencia intrafamiliar de dos enfermedades genéticas diferentes es muy poco frecuente, es por ello, que se decide realizar la revisión y publicación científica sobre el tema.

Palavras-chave : NEUROFIBROMATOSIS [genética]; NEUROFIBROMATOSIS [clasificación]; NEUROFIBROMATOSIS [diagnóstico]; DISTROFIAS MUSCULARES [genética].