Resumen

TRAVIESO TELLEZ, Anitery; LANTIGUA CRUZ, Araceli  y  GARCIA GARCIA, Ramiro. Estudio clínico-genético de pacientes cubanos con síndrome de West. Rev Ciencias Médicas [online]. 2012, vol.16, n.2, pp.49-63. ISSN 1561-3194.

El síndrome de West constituye una encefalopatía epiléptica asociada a una amplia diversidad de factores causales, cuyas bases genéticas hasta el momento no se han estudiado en Cuba. Con el objetivo de describir las principales características clínicas y genéticas del trastorno, se realizó un estudio descriptivo, transversal en los pacientes con el síndrome de West, atendido en dos hospitales pediátricos de La Habana desde enero de 2005 a diciembre del año 2009. Predominaron los pacientes masculinos. Inicialmente los casos sintomáticos representaron solo el 53.85% del total. Se identificó la historia familiar positiva de epilepsia en el 51.92% y hubo una recurrencia del diagnóstico de síndrome West en tres familias; lo que orienta hacia la participación del componente genético en el desarrollo de este síndrome epiléptico. El 82.69% presentó hallazgos positivos al examen físico, de ellos, el 11.63% mostró anomalías cromosómicas. Las pruebas metabólicas aportaron diagnóstico en el 17.39% de los casos con antecedentes familiares positivos y/o defectos congénitos. Finalmente se modificó la frecuencia de clasificación del síndrome epiléptico concluyendo el estudio con un 78.85% de casos sintomáticos lo que apoya la utilidad del enfoque genético en la evaluación de los pacientes con síndrome de West

Palabras clave : ESPASMOS INFANTILES [clasificación]; ESPASMOS INFANTILES [etiología]; ESPASMOS INFANTILES [genética].

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )