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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río

On-line version ISSN 1561-3194

Abstract

CASTRO PEREZ, Fidel; SANABRIA NEGRIN, José Guillermo  and  MENENDEZ GARCIA, Reinaldo. Síndrome de Waardenburg: clasificación clínica de una familia. Rev Ciencias Médicas [online]. 2012, vol.16, n.3, pp.161-171. ISSN 1561-3194.

Introducción: El síndrome de Waardenburg (SW) es una entidad infrecuente, hereditaria, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y su cuadro clínico no está completamente definido. Objetivo: Describir las características clínicas de una familia afectada con el síndrome y las variantes encontradas. Material y Método: Estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo. Se confeccionó una base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los signos clínicos, incluyendo la clasificación de la hipoacusia. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales, y se empleó la prueba de X2 al 95 % de certeza. Resultados: De los signos clásicos el 100 % mostró distopia cantorum, el resto apareció con variabilidad. Se observaron signos no descritos anteriormente, entre los cuales destacó el dorso nasal recto (65,4 %). Se detectó hallux valgus en 4 de los individuos, lo que permitió clasificar a los individuos en 19 del tipo I, y los 7 restantes en la subvariante 1 del tipo III. Conclusiones: Las alteraciones óseas encontradas en individuos con SW permiten clasificarlos como portadores de la subvariante III-1, no descrita previamente.

Keywords : Síndrome de Waardenburg [genética]; Síndrome de Waardenburg [clasificación].

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