My SciELO
Services on Demand
Journal
Article
Indicators
- Cited by SciELO
Related links
- Similars in SciELO
Share
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
On-line version ISSN 1561-3194
Abstract
MENENDEZ GARCIA, Reinaldo; TRAVIESO TELLEZ, Anitery; ORRACA CASTILLO, Miladys and LICOURT OTERO, Deysi. Aspectos moleculares y asesoramiento genético de los síndromes de sobrecrecimiento. Rev Ciencias Médicas [online]. 2012, vol.16, n.6, pp.116-131. ISSN 1561-3194.
El crecimiento y desarrollo constituyen dos conjuntos de elementos de gran utilidad para determinar el estado de salud de los pacientes en edad pediátrica. Actualmente se tiene constancia de numerosos trastornos de hipercrecimiento, habiéndose identificado un nutrido número de factores causantes, tanto genéticos como hormonales, pero hasta la fecha se han enunciado solo los mecanismos patogénicos implicados en una minoría de éstos, ya que la etiopatogenia y bases moleculares de las anomalías que cursan con hipercrecimiento son muy complejas y parcialmente conocidas, a pesar de que este trastorno resulta relativamente frecuente en nuestra población. En este trabajo se profundiza en el conocimiento de los aspectos moleculares asociados con la génesis de los síndromes de sobrecrecimiento de origen genético y los procesos de asesoramiento genético necesarios en el manejo de pacientes y familiares además de explicar los mecanismos bioquímicos que participan en su origen para fundamentar la necesidad de un Asesoramiento Genético individualizado dirigido a pacientes y familiares afectados por el síndrome.
Keywords : Crecimiento [genética]; Desarrollo infantil.