Introducción:

la hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de alteraciones en la diferenciación sexual.

Presentación de caso:

se presenta el caso clínico de un recién nacido a término, buen peso, sin antecedentes perinatales patológicos. Nace en buenas condiciones y por método clínico se diagnóstica precozmente anomalía en el desarrollo de los genitales (ambiguos). Por lo que requiere interconsulta multidisciplinaria con genética, endocrinología, neonatología, urología, ginecología, psicología y cirugía, previo consentimiento informado familiar. En su evolución presenta: íctero flavínico de piel y mucosas a las 72 horas, en relación con íctero fisiológico, dosificación de 17 hidroxiprogesterona en suero de 200 ng/ml (elevado) y una pérdida fisiológica de peso del 10 %, límite máximo de la normalidad, según madurez. Por Programa de Tamizaje Neonatal se corroboró diagnóstico de HSC 21-hidroxilasa, a forma clásica virilizante simple grado IV, que lleva asociado hiponatremia e hiperpotasemia en estudios hemoquímicos. En cuidados especiales neonatales requirió estabilización, corrección de trastornos electrolíticos así como tratamiento con Fludrocortisona y acetato de cortisona. Evolucionó estable. Es egresado con seguimiento por consulta de Endocrinología y Genética. En la actualidad en espera de cirugía correctiva. La pareja involucrada requirió estudio, asesoramiento genético para la prevención de próximos nacimientos y se siguió en consulta multidisciplinaria.

Conclusiones:

la asistencia médica inmediata y la prontitud en el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica virilizante simple grado IV, debutante en el período neonatal, permitió anticiparse a una pérdida salina aguda grave, lo que redujo el impacto biopsicosocial y mejoró la supervivencia infantil.

Introduction:

congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of alterations in sexual differentiation.

Case report:

the clinical case of a full-term newborn, good-weight, with no pathological perinatal history is presented. He was born in good condition and by clinical method an early diagnosis of anomalies in the development of genitalia (ambiguous) was made, requiring multidisciplinary consultation with genetics, endocrinology, neonatology, urology, gynecology, psychology and surgery, with prior informed consent of the family. During the evolution he presented: flavinic jaundice of skin and mucous membranes at 72 hours, in relation to physiological jaundice, levels of 17-hydroxyprogesterone serum in 200ng/ml (elevated) and a physiological weight loss of 10%, maximum limit of normality, according to maturity. The Neonatal Screening Program corroborated the diagnosis of HSC 21-hydroxylase, in the simple classical virilizing form IV-grade, with associated hyponatremia and hyperkalemia in hemochemical studies. In special neonatal care he required stabilization, correction of electrolyte disorders and treatment with Fludrocortisone and cortisone acetate. He evolved stable. He was discharged with follow-up by Endocrinology and Genetics consultations. Currently awaiting corrective surgery, the couple involved required studies, genetic counseling for the prevention of future births and was followed-up in a medical multidisciplinary consultation.

Conclusions:

immediate medical assistance and timely diagnosis of congenital adrenal hyperplasia, simple classical virilizing form grade- IV, debuting in the neonatal period, allowed anticipating severe acute saline loss, reducing the biopsychosocial impact and improving infant survival.

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