Resumen

SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther et al. Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p. Gac Méd Espirit [online]. 2015, vol.17, n.1, pp.68-73. ISSN 1608-8921.

Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas,  anomalías de manos y pies Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se  describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial  9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar  asesoramiento genético a la familia.

Palabras clave : Trisomía; trisomía cromosoma 9p; aberraciones cromosómicas; síndrome de Rethore; trastornos de los cromosomas; síndrome de Down.

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