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Gaceta Médica Espirituana

versión On-line ISSN 1608-8921

Resumen

SANCHEZ LINARES, Vladimir; FERNANDEZ QUINONES, Yaíma; GONZALEZ TORRE, Alejandra  y  SAEZ BELTRAN, Noelis. Hiperqueratosis epidermolítica. Presentación de caso. Gac Méd Espirit [online]. 2016, vol.18, n.1, pp. 99-105. ISSN 1608-8921.

Fundamento: La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia. Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido. Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico.

Palabras clave : Hiperqueratosis epidermolítica; diagnóstico.

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