Resumo

LLAMOSA RODRIGUEZ, Orquidia; IZQUIERDO ROQUE, Ana Iris  e  CHACON UTRIA, Eduardo. Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso. Gac Méd Espirit [online]. 2017, vol.19, n.1, pp.73-79. ISSN 1608-8921.

Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.

Palavras-chave : Síndrome de Patau; trisomía 13; anormalidad cromosómica; trisomía genética; aberraciones cromosómicas; trastornos de los cromosomas.

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