Fundamento:

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta casi únicamente a las niñas y mujeres, cuya incidencia en la población general es de un caso por cada 10 000 mujeres, su diagnóstico se basa en la observación y evaluación clínica.

Objetivo:

Reportar el caso por su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Presentación del caso: Paciente de 28 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Rett, con antecedentes de salud hasta aproximadamente los siete meses de vida cuando sus padres comenzaron a observar una regresión en su desarrollo psicomotor y pérdida de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal ya adquiridas; que hasta este momento ha sido posible debido a las atenciones médicas y de rehabilitación neurológica para prolongar su estado de salud general. Este caso fue evaluado en el Hospital Pediátrico Provincial de Villa Clara, en el que le realizaron exámenes, que luego fueron completados en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez” en La Habana, de esta forma se llegó al diagnóstico actual. Desde ese momento se inició el tratamiento de rehabilitación, asimismo se sigue el mantenimiento de la dieta y la prevención de las complicaciones.

Conclusiones:

El diagnóstico de esta enfermedad es complejo porque sus síntomas y signos son inespecíficos y son imprescindibles los exámenes clínicos y de fotografías para tener en cuenta el proceso de rehabilitación evolutivo en la paciente.

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